临床上偶尔会遇到一些特殊的儿童患者，他们可能因为吃了一块肉、一个鸡蛋、一碗普通的米饭或一块蛋糕，就出现呕吐、抽搐甚至昏迷等危险症状。这些看似娇气的反应，并非孩子身体“挑食”，而是罕见遗传代谢病发出的预警信号。这类患者在人群中可能不到万分之一，可对于患者自身，承受疾病痛苦的概率就是100%。
例如，苯丙酮尿症就是一种罕见的遗传代谢病，是常见染色体隐性遗传，发病率约为1.2万分之一。患者因体内缺乏分解蛋白质中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白质的食物，食物里的苯丙氨酸就会在体内堆积，像毒素一样损伤大脑，导致智力发育迟缓、癫痫。简单来说，这种代谢病就是身体处理某些营养素的能力失效了，日常食物里的特定成分对于普通人来说是营养物质，对他们而言可能就像是毒药。
苯丙酮尿症患者大多数在婴儿期发病，早期可能症状不太明显，不容易被发现，有些可能被误认为生长缓慢。但随着时间推移，未治疗的患儿可能会出现一系列症状，包括呕吐、嗜睡、发育迟缓、皮肤问题以及尿液和汗液带有鼠尿味等。苯丙氨酸这种有害成分在体内持续堆积，会损伤大脑、肝脏、肾脏等重要器官，导致智力低下、器官功能衰竭等不可逆后果。为避免这样的悲剧，早期筛查和干预尤为重要。
临床上要求新生儿出生后48小时至7天内采集足跟血，其中一项就是筛查苯丙酮尿症。如果筛查发现孩子患此病症，医院和家长一定要早干预。应在专科医生的指导下给予患儿食用不含苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉同时搭配母乳，随着患儿的成长逐渐添加低蛋白质米面及适量蔬菜、水果。同时检测血液中苯丙氨酸的水平，及时调整饮食，既满足患儿所需能量与营养的需求，又不会让有害成分堆积。早发现、早诊断、早治疗，是应对苯丙酮尿症最好的方法。实践表明，早期规范治疗的患儿，智力可接近正常人水平。
人的身体就像一座精确运转的食品加工厂，每天吃的食物会被分解成各种营养物质，再通过代谢系统转化为能量或身体所需的成分。而代谢病患者体内，这座“加工厂”里的某台关键“机器”出了问题——可能是“机器”没生产出来，也可能是“机器”运转失灵。
目前，在上千种遗传代谢类罕见病中，只有少部分类别有针对性治疗药物。无特异性药物或药物治疗效果不好的患者则主要靠饮食干预。对罕见遗传代谢病患者来说，饮食干预需要的不是营养丰富的滋补食品，而是“精准定制”的食品，既要避免可能会致命的某种代谢物质蓄积，又要保证生长发育所需的其他营养。特殊医学用途配方食品，也就是常说的“特医食品”，能给这类患者带来希望，是他们的关键补给。
与普通定制营养餐不同，特医食品需要经过严格“考试”，才有可能获得产品注册证号，获得生产和上市销售资格。这些“考试”由国家市场监督管理总局食品审评中心主持，包括通过申请材料审查、生产现场核查、产品抽样检验等方式，对特医食品以及生产企业进行评价，以确保患者长期食用不会产生健康风险，产品质量稳定可控，产品营养要充足、适应目标患者的营养需求。
为丰富这类特医食品的市场品类，修订版《食品安全国家标准 特殊医学用途配方食品通则》在原有“氨基酸代谢障碍配方”的基础上，特别增加了“代谢障碍氨基酸(或肽)组件”类别，让医生可以针对不同患者的具体情况，选择不同类别产品。
对于罕见遗传代谢病患者而言，特医食品不仅是食物，更是“救命餐”。上市前的严格审核与上市后持续强监管，为患者筑起了一道安全防线，让他们能通过科学的营养补给，像普通人一样生活、成长。无论是医生还是患者家属，应更加重视特医食品，让“救命餐”真正发挥作用。
